När den lilla flickan hade ett rutinmässigt syntest i skolan kunde hon aldrig föreställa sig svaret hon fick.
Under ett syntest i mars 2021, när Edwards var 7 år gammal, föreslogs det att hon kunde behöva glasögon eftersom hon hade problem med synen. Tyvärr för förstaklassaren, när hennes mamma, Jacquelyn Stockdale, tog henne till optikern, var verkligheten mycket allvarligare än att bara behöva några nya linser.
Stockdale, 34, från Texas, berättade för Newsweek att Edwards var ett helt normalt, ovanligt friskt barn, men att hon led av ett genetiskt tillstånd som kallas Battens sjukdom. Detta orsakar barndomsdemens, försenad utveckling, kramper, blindhet och för tidig död.
”Vid det här laget fanns det inga tecken på att något var fel med Isla. Hennes syn var lite suddig på långa avstånd, men inget utöver det vanliga för ett barn som var på gränsen till att behöva glasögon”, sa Stockdale.
Efter att bilder på Islas ögon tagits rekommenderades att hon omedelbart skulle uppsökas av en barnögonläkare. Resultaten var mycket oroande och Stockdale körde 90 minuter till Texas Children’s Hospital i Houston samma dag.
”Läkarna bekräftade att Isla hade tidiga tecken på pediatrisk makuladegeneration och ett genetiskt test behövde göras för att fastställa orsaken. De tvättade hennes mun och gav oss en uppföljningstid för augusti när resultatet av det genetiska testet skulle vara klart. ”, sa Stockdale.
”Den 12 augusti fick jag veta att Islas genetiska panel hade kommit tillbaka positivt för en diagnos av neuronala ceroidlipofuscinoser. Efter ytterligare förklaringar fick vi veta att denna sjukdom är mer allmänt känd som CLN3 juvenile Batten-sjukdom, en mycket sällsynt, extremt förödande dödlig utgång. sjukdom utan behandling eller botemedel.
”Jag fick höra att Isla mycket snart skulle förlora synen helt, utveckla barndomens demens och epilepsi, att hennes mentala kognition skulle börja försämras och att hennes fysiska förmågor också skulle börja försämras. Den förväntade livslängden för ett barn med CLN3 var sena tonåren till början av tjugoårsåldern,” tillade Stockdale.
Cleveland Clinic säger att Battens sjukdom är en grupp dödliga genetiska störningar som påverkar kroppens förmåga att bli av med cellavfall. Eftersom kroppen inte kan återvinna lipiderna och proteinerna byggs de istället upp i kroppens celler.
Sjukdomen kan orsaka en rad symtom, inklusive synförlust, kramper, demens, kognitiv funktionsnedsättning, talproblem och bristande koordination. Cleveland Clinic tillägger att andra symtom som kan uppstå senare inkluderar skakningar, humörsvängningar, hallucinationer, muskelspasticitet och hjärtproblem.
Det är en otroligt sällsynt diagnos, med cirka 3 av 100 000 födslar i USA som drabbas av Battens sjukdom. Tyvärr är det dödligt, och beroende på hur allvarligt det är, kan individer leva fram till tjugoårsåldern, men vissa barn kan dö så unga som 5 år gamla.