Det är inte alltid man måste be internet om hjälp när man vill få en diagnos ställd. I det här fallet visade det sig dock vara något bra.
Ibland måste man tänka utanför ramarna för att få den hjälp man behöver.
Så var fallet med sexåriga Tess, som sedan födseln har varit ett mysterium för läkare eftersom hon lider av en rad allvarliga hälsoproblem.
Hennes föräldrar har hjälplöst sett hur deras dotter utvecklats – hon hade inget språk, mentalt var hon som ett 18 månader gammalt barn, och hon led av magproblem, kramper, nedsatt syn och höftledsdysplasi (höftskålen är underutvecklad och därför också liten för att fungera optimalt red.), skriver ABC News.
Läkarna hade förberett föräldrarna på att de kanske aldrig skulle få reda på vad som var fel på Tess trots många undersökningar och tester.
Därför bestämde sig Tess föräldrar för att dela sin dotters historia på Facebook i hopp om att stöta på andra som upplevt något liknande, även om de visste att chanserna var små.
Lyckligtvis såg en labbarbetare Facebook-inlägget och märkte Tess symtom som satte igång en klocka. Det visade sig att personens medicinska kollega studerade en sällsynt genetisk sjukdom vars symtom var slående lika Tesss.
”Den kvällen var jag i telefon med Dr. Mike Fountain, som hade hittat sju personer som lider av genmutationen USP7, vilket innebär att celler inte kan återvinna proteiner ordentligt och orsakar en neuroutvecklingsstörning som kallas Schaaf-Yangs syndrom”, förklarar Tess’s. pappa , Bo Bigelow, som tillsammans med sin fru är överlycklig över att de använde Facebook.
Nu samarbetar Tess och hennes familj med läkaren och hans team och förhoppningen är att en experimentell behandling kan komma.