Efter den hemska upptäckten vill mamman varna andra föräldrar för symptomen för den ovanliga sjukdomen.
NÄR lilla Rafferty Whitbread-Ward föddes var han en lycklig liten pojke som nådde alla sina milstolpar.
Men när veckorna gick och han började krypa visste hans mamma att något inte stod rätt till.
Samantha Whitbread från Kent berättade att hennes lille pojke efter ett tag fick skakningar i armar och ben och att hans ögon började skaka och rulla bakåt i huvudet.
Ovanlig diagnos
Mamman blev chockad när han sedan fick diagnosen ”dancing eye syndrome”, en neurologisk sjukdom som drabbar barn.
Det medicinska namnet är Opsoclonus-myoclonus-syndromet, som orsakar ofrivilliga ögon- och muskelryckningar.
Sjukdomen är så sällsynt att många vårdpersonal inte känner igen den.
Fem miljoner människor drabbade
Rafferty fick sin diagnos hösten 2021 och hälsovårdsmyndigheterna kommer nu att publicera ytterligare riktlinjer för hur sjukdomen ska behandlas.
Samantha sa att hon är ”glad att ha sin lilla pojke tillbaka” efter den svåra prövningen, som ledde till att familjen Kent gjorde ett akut besök på sjukhuset.
Rafferty behandlades på Evelina London Children’s Hospital (ELCH) och läkarna där hoppas nu kunna hjälpa de fem miljoner människor som lider av sjukdomen genom att ge vägledning till läkare runt om i världen.
Under veckan för Raffertys ettårsdag berättade mamma Samantha att tillståndet förvärrades.
”Han var väldigt skakig och orolig, så vi fick ett akut möte på sjukhuset”, säger hon.
Han fördes till ELCH där experter konstaterade att Rafferty hade en tumör i binjurarna som hade utlöst sjukdomen.
”Vi gick direkt vidare till en cancerbehandlingslinje på Royal Marsden Hospital, där han opererades, fick steroidbehandling och sjukgymnastik.
”Det är en så sällsynt sjukdom att det tog ett tag att få diagnosen, men så fort de kom fram till vad det var var det fantastiskt.
”Han har förbättrats så mycket och bit för bit har vi fått tillbaka vår lilla pojke”, säger Samantha.
Vill ge bättre stöd till framtida familjer
Experter vid Great Ormond Street Hospital (GOSH) säger att tillståndet vanligtvis uppstår i tidig barndom.
Man tror att det orsakas av en autoimmun sjukdom som uppstår när kroppen av misstag angriper sig själv i stället för en främmande invaderare, t.ex. en bakterie eller ett virus.
Läkare säger att hälften av de barn som diagnostiseras har en neuroblastomtumör.
Även om det kanske inte alltid är fallet är dessa vanligtvis godartade och dessa barn måste genomgå en kirurgisk resektion och kommer sedan att övervakas av ett onkologiteam.
Hos barn som inte har neuroblastom kan tillståndet följa på en infektionssjukdom eller så kan ingen tydlig utlösande faktor hittas, säger experterna.
Dr Ming Lim, som har hjälpt till att utveckla den nya behandlingsguiden, säger att eftersom tillståndet är så sällsynt har många kliniker inte stött på det under sin karriär och att det kan vara svårt att identifiera det.
”Vi hoppas att vi genom att skapa denna vägledning kan förbättra stödet till familjer och deras kliniker”, tillade han.
Källa: The Sun
Vilken otäck sjukdom! Dela gärna artikeln så att fler blir uppmärksamma på symptomen!